7 апреля, Крымский федеральный университет. Учёные Крымского федерального университета работают над созданием клинических рекомендаций по ведению детей с синдромом Ангельмана – патологией, обусловленной генетической аномалией, основными признаками которой являются задержка психического развития, нарушения сна, припадки, хаотические движения. Об этом сообщила соискатель кафедры педиатрии, физиотерапии и курортологии Медицинской академии Крымского федерального университета Ольга Рыбалко.
Это позволит диагностировать заболевание на ранних стадиях и начать своевременное лечение, что улучшит качество жизни и уровень социальной адаптации детей.
«Сталкиваясь с болеющими детьми, которые отличаются и внешне, и симптоматически, мы выяснили, что стандартная терапия не эффективна, поэтому возникла идея исследовать редкие случаи, в большинстве которых отмечалась генетическая патология», – отметила Ольга Рыбалко.
Ещё одно направление работы учёных – разработка методов эпидемиологической диагностики синдрома VACTERL – группы аномалий развития, среди которых аномалии позвоночника, атрезия ануса, дефекты перегородок и другие пороки сердца, трахеопищеводный свищ с атрезией пищевода, аномалии почек и дефекты лучевой кости. По словам специалистов, данная работа позволит вывести дифференциальную диагностику множественных пороков развития на новый уровень. В данном исследовании принимают участие учёные из разных стран.
«Один из лучших выпускников Медицинской академии и постоянный участник исследований по различным направлениям – доктор Ching Soong Khoo из Малайзии. Он вместе с Ольгой Рыбалко сейчас разрабатывает анкеты и диагностические тесты для исследуемых», – рассказала координатор исследования, доцент кафедры общественного здоровья, организации и экономики здравоохранения Медицинской академии Крымского федерального университета Ирина Сухарева.
Результаты исследования по эпидемиологии различных пороков развития в Крыму опубликованы в статье «A case series of fetal valproate syndrome in the Republic of Crimea» в журнале «Journal of Neurosciences in Rural Practice», индексируемом в Scopus.
Анастасия Столярова
Пресс-служба КФУ
