Заместитель директора по научной работе Медицинской академии имени С. И. Георгиевского КФУ им. В. И. Вернадского профессор Анатолий Кубышкин принял участие в работе Второй Международной научно-практической конференции «NGS в медицинской генетике 2017». Конференция прошла на базе ФГБНУ Медико-генетический научный центр, который является ведущим центром РФ в области медицинской генетики и секвенирования.
По словам Анатолия Кубышкина, конференция была посвящена обсуждению современных возможностей диагностики наследственной патологии с использованием технологий массивного параллельного секвенирования (NGS).
«В ходе конференции рассматривались актуальные вопросы биоинформатического анализа и клинической интерпретации данных, обновленные клинические рекомендации по применению NGS в диагностике наследственных заболеваний, а также мастер-классы по организации работы лаборатории NGS-секвенирования с участием ведущих зарубежных специалистов», — рассказал он.
Кроме того, профессор добавил, что современные технологии секвенирования являются ключевым звеном развития персонализованной медицины, которая подразумевает индивидуальный подход к оценке состояния каждого пациента.
«Фактически проводимые во всем мире исследования не только открывают новые возможности диагностики наследственной патологии, но и позволяют проводить оценку особенностей организма человека, делать прогноз для достижения спортивных результатов, рисков развития различных патологий, индивидуализировать лечение онкологических больных в зависимости от характера опухолевого процесса. Во всяком случае, развитие данного направления должно проходить многовекторно и обеспечить решение ряда задач. Это и расширении подходов к преподаванию медицинской и молекулярной генетики, возможно с созданием сетевого обучающего курса для студентов и врачей, укрепление материальной базы генетических исследований путем внедрения технологий сиквенса и взаимодействие с генетической службой Крыма для расширения прикладных диагностических и научных исследований», — подытожил он.
Пресс-служба КФУ